主要从事蛋白质组学、精准医学和系统生物学研究。克隆并注解7%人类蛋白质编码新基因，发现四种分子进化规律，发现十余种中国人群疾病易感基因。在国际上率先提出人类蛋白质组计划的科学目标与技术路线，倡导并领衔了人类第一个组织、器官的国际“肝脏蛋白质组计划”，揭示了人体首个器官（肝脏）的蛋白质组。领衔实施“中国人蛋白质组计划”，该计划完成我国人群常见十大肿瘤的蛋白质组学分析，开蛋白质组学独立完成肿瘤分子分型之先河；发现胆固醇代谢重编程是肝癌发生发展的重要机制，率先提出并实践“蛋白质组学驱动的精准医学”新范式。
曾获人类蛋白质组组织“杰出贡献奖”和“杰出成就奖”，国家科技进步奖一等1项、二等奖3项，国家自然科学二等奖2项及何梁何利奖、求是奖等。